عدم النوم ينذر بأزمة قلبية

 

الموت بسبب مرض الزهري

دراسة حالة: جورج إف هوبف (1880-1960)

الزهري الخلقي هو السبب الجذري للعديد من الأمراض التي تصيب البشر اليوم. قد تكون أبحاث الجينوم طريقًا لتشخيص الأمراض المتعددة والوقاية منها.

كان جدي يعاني من مرض الزهري ، كما فعل العديد من الأجداد والأجداد منذ قرن. لقد كان وباءً لعدة مئات من السنين. معظمنا لا يعرف عن ذلك. تم اعتباره مخجلًا بشكل رهيب وأبقته العائلات سراً بأي ثمن. تمت إعادة كتابة السجلات الطبية لإخفاء التشخيص الحقيقي بسبب وصمة العار المرتبطة بالتشخيص.

في عملية تتبع تاريخ عائلتي ، تمكنت من الحصول على سجلات جدي العسكرية من أوتاوا ، كندا حيث عمل كمسعف في عام 1915 في فرنسا للجيش الكندي خلال الحرب العالمية الأولى. لقد سجلوا خدمته العسكرية بالتفصيل بما في ذلك المختبر الاختبارات والعلاجات.

واشتكى من ألم في رجليه ووركيه وتم نقله إلى المستشفى. كشفت تحاليل الدم المعملية عن واسرمان 3. مؤشر واضح لمرض الزهري. كان يبلغ من العمر 38 عامًا وحصل عليها عندما كان عمره 18 عامًا. حتى الآن كان قد امتلكها لمدة 20 عامًا وكانت في المرحلة الثانوية أو المرحلة الكامنة. عولج دون جدوى مع سالفرسون 600 ، وهو حقنة مميتة من مزيج الزرنيخ والزئبق في الوريد ، تعطى كل يوم لمدة 7 أيام.

كانت النتائج غير ملحوظة مع عدم وجود تغيير في اختبار واسرمان وتم إعطاؤه مرض التفريغ الطبي ، وأعيد إلى كندا مع تعليمات لتكرار العلاج في كالجاري ، ولم يكرره.

مرض الزهري هو مرض خبيث يمكن أن يؤثر على أي وجميع أجهزة أو هياكل في الجسم. يتم توجيه طلاب الطب ، "لمعرفة مرض الزهري هو معرفة الطب."

أعتقد أنه عندما يصاب الشخص بمرض الزهري وفي الإنجاب فإنه يتسبب في حدوث طفرات جينية للأجيال القادمة. توفيت جدتي التي أصيب بها ، عن عمر يناهز 55 عامًا بسبب سرطان الرحم ، وهي الأصغر في عائلتها الكبيرة التي تموت في سن صغيرة جدًا. أنجبت ولدين بعد إصابتها. ابنه ، والدي كان يعاني من مرض ثنائي القطب وكان معذبًا لدرجة أنه انتحر في سن 44. أخي الأصغر قتل نفسه في نفس العمر.

لديها ابن آخر من رجل مختلف. كان هذا الابن يعاني أيضًا من مشاكل عقلية وتوفي في الثلاثينيات من عمره. كان كل من ابنيها من الأعراض الكلاسيكية لمرض الزهري الخلقي ، وهي أسنان ناعمة. كلاهما كان لديه أطقم أسنان في سن المراهقة.

انا الاكبر من خمسة كل منا لديه مشاكل طبية ألومها على طفرات الجيل الثاني من مرض الزهري ، تم تشخيص جدي بألم عضلي في وثائق خروجه. لدي النسخة الحديثة ، والتي تسمى الآن متلازمة تململ الساق. لدي بنات وأبناء إخوة يعانون من نفس البلاء.

تظهر بعض الأبحاث الحالية أنها حالة عصبية ، لكننا لا نعرف حتى الآن سببها. قد يكون لبعض الحالات سبب وراثي ، ولكن حتى الآن لم يتم تأكيد ذلك أو دراسته.

تم تشخيص أختي لوري بالتهاب المفاصل الروماتويدي في عام 1937 كأصغر حالة مسجلة على الإطلاق في ذلك الوقت. اليوم يطلق عليه مرض Stills. أصيبت بعدة نوبات اشتعلت وتوفيت في سن 61 وهي مصابة بمرضها.

ولد أحد الأخوين كين في عام 1939 وكان مصابًا بمرض برايت الخلقي ، وهو شذوذ في الكلى ، وخضع لعملية جراحية لاحقًا للتخفيف من أعراضه.

تم تشخيص شقيقة أخرى سوزان ، 1942 بمرض الدم - بورفيريا توفيت عن عمر 52.

بينما كان كل واحد منا يعاني من أمراض مختلفة. أعتقد أن جميعها كانت خلقية وتسببت في مشاكل طبية مدى الحياة. لم يُنسب أي شيء إلى مرض الزهري لدى جدنا ، لأننا حتى وقت قريب لم نكن نعرف عنه. كما أن البحث الحالي لم يستكشف أو يحدد أي صلة بمرض الزهري الخلقي.

في عام 2018 حصل على تقرير شامل عن الحمض النووي من Tell MeGen في فالنسيا بإسبانيا ، كانت النتائج رائعة. في الصفحة الأولى باللون الأحمر الفاتح ، قال إنني كنت أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة تململ الساق. لقد أرجع عوامل الخطر على 350 قضية أخرى وقارن عوامل الخطر الخاصة بي مقابل متوسط ​​مخاطري ومقارنتها بجميع المخاطر المتوسطة. لدي خطر بنسبة 80.95٪ للإصابة بمتلازمة تململ الساق. تم الكشف عن عوامل الخطر الأخرى كبيرة وصحيحة.

كان التوثيق بمثابة إثبات لشكوكي. أننا جميعًا قد ورثنا طفرة DNA أو RNA من أبينا ومن والده. على الرغم من أنها تجلت بشكل مختلف في كل واحد منا.

مناقشة:

العدوى المنقولة جنسيًا التي تسببها الأنواع الفرعية من اللولبية الشاحبة اللولبية الشاحبة. تختلف علامات وأعراض مرض الزهري تبعًا للمراحل الأربع التي يظهر فيها (الأولية والثانوية والكامنة والثالثية. تظهر المرحلة الأولية بشكل كلاسيكي مع قرحة تسمى القرحة. قرحة صغيرة صلبة على قضيب الرجل تعالج عادة بمرهم الزئبق. وعندما تصاب المرأة بالعدوى قد لا تدرك ذلك ، وقد تظهر عليها أعراض خفيفة تشبه أعراض الأنفلونزا. يُعرف مرض الزهري بأنه المقلد العظيم. لأنه قد يسبب أعراضًا مشابهة للعديد من الأمراض الأخرى .

ينتشر مرض الزهري بشكل شائع من خلال النشاط الجنسي. يتم التشخيص عادة باستخدام اختبارات الدم. يوصي مركز السيطرة على الأمراض والوقاية منها بإجراء اختبار لجميع النساء الحوامل.

في عام 2015 ، أصيب حوالي 45 مليون شخص بمرض الزهري ، مع ستة ملايين حالة جديدة. خلال عام 2015 ، تسبب في حوالي 107000 حالة وفاة ، انخفاضًا من 202000 في عام 1990.
بعد الانخفاض بشكل كبير مع توافر البنسلين في الأربعينيات من القرن الماضي ، زادت معدلات الإصابة منذ مطلع الألفية في العديد من البلدان ، وغالبًا ما تكون مصحوبة بفيروس نقص المناعة البشرية (فيروس نقص المناعة البشرية) يُعتقد أن هذا يرجع جزئيًا إلى زيادة الاختلاط ، والبغاء ، وتقليل استخدام الواقي الذكري ، والممارسات الجنسية غير الآمنة بين الشركاء.

الزهري الخلقي هو الذي ينتقل أثناء الحمل أو أثناء الولادة. من الشائع أن ثلثي الأطفال المصابين بمرض الزهري يولدون دون أعراض واضحة. الأعراض التي يتم التعرف عليها بشكل شائع والتي تظهر على مدار العامين الأولين من العمر هي تضخم الكبد والطحال (70٪) والطفح الجلدي (70٪) والحمى (40٪) والزهري العصبي (20٪) والتهاب الرئة والتهاب الرئة (20٪) .

العديد من الأمراض والأمراض لها أسباب غير معروفة ، مما يحد من العلاج / العلاجات المحددة. أقترح أن العديد منهم لديهم مسببات الأمراض المنقولة جنسياً وغير المعالجة مثل مرض الزهري. أود أن يطور العلماء اختبارات لتحديد الشفرة الوراثية وتاريخ مثل هذه الأمراض وعلاج لمنع إصابة الأجيال اللاحقة ببكتيريا Treponeme أو تأثيرها على الأجيال القادمة.

لن يكون لدى معظم الناس حظ سعيد أبدًا حيث كان علي أن يكون لدي توثيق لمرض الزهري ، لذا ، يجب أن نعتمد على وسيلة أخرى لمثل هذا التحديد. يمكن أن تكون مساهمة علمية هائلة نحو الوقاية وتحسين نوعية الحياة إذا تم تحديد الجين أو الجينات المرتبطة بمرض الزهري.


المراجع: ديبورا هايدن ، الجدري: الجنون وألغاز مرض الزهري. الحكومة الكندية نسخت السجلات العسكرية لجورج إف هوبف ، 1915 نانسي دي أوكونور دكتوراه. Lotties Lot نانسي دي أوكونور Ph.D. كين: سيرة غير منشورة لعام 2010 في Mayo Clinic ، أعراض البورفيريا وأسبابها ، التشخيص والعلاج قد تكون آثار هذا المرض الرهيب هي أصل الأمراض الشائعة السائدة في العالم اليوم. العديد من الأمراض والأمراض لها أسباب غير معروفة ، مما يحد من العلاج / العلاجات المحددة. يتم تدريس الطلاب الأطباء. "معرفة مرض الزهري هو معرفة الطب" لكن الكثير لا يزال مجهولاً.